El gateo de Nicolás

Una vez Nicolás se sentó, orientamos nuestros esfuerzos para lograr el gateo.  Este es un proceso tan importante, porque es un ejercicio activante de  conecciones entre los hemisferios del cerebro.  Este tipo de conexiones no sólo permitirá adquirir destrezas motoras sino también el desarrollo de diferentes funciones, como  el procesar información a partir de lo que se percibe (aprender). He sabido casos de personas adultas que deben gatear en su terapia, porque nunca lo hicieron cuando niños. 

Cuando el níño gatea,  los hemisferios trabajan de manera coordinada porque es un ejericio de patrón cruzado, es decir, la pierna derecha trabaja con el brazo izquierdo  y biceversa.  Como el hemisferio derecho controla los movimientos de las extremidades izquierdas  y el hemisferio izquierdo controla los movimientos del lado opuesto de nuestro cuerpo,  entonces, desplazarse en "cuatro patas" es un gran avance a nivel neurológico y de coordinación.  Además, el gateo prepara al niño para posteriores aprendizajes, como los proceso de lectura y escritura.

El principal método de desplazamiento de Nicolás antes de caminar no fué el gateo.  El se arrastraba en la colita estirando y encogiendo las piernas.  De hecho, Nicolás primero caminó y luego aprendió a gatear. Sin embargo nunca desistimos para que lograra dominar el desplazamiento con sus cuatro extremidades en forma simultanea por la importancia que ésto representa.

Desde muy bebecito, las terapistas le realizaban ejercicios a Nicolás, principalmente basados en movimientos cruzados de las extremidades y haciéndole adoptar la posición cuadrúpeda.  En el anterior video, el niño cuenta con 6 meses de edad aproximadamente.  No obstante, la talla parece inferior debido a su prematurez y a las múltiples intervenciones quirúrgicas, que a esta altura ya eran cinco. 

Una vez se trabajaba la postura  se alterna con ejercicios cruzados de brazos y piernas.  En casa se puede jugar con los niños con el típico movimiento de bicicleta que se les realiza mientras  se encuentran acostaditos.

El ejercicio de la pelota estimulaba  la espaldita del bebé, pues como casi no se movía se cansaba mucho, así le estuviéramos cambiando de posición frecuentemente.

Los cojines en forma cilíndrica ayudan para trabajar el gateo cuando están pequeñitos.  Aunque el de la  imagen es muy grande, existen unos de menor tamaño que son ideales para ayudarles con la postura.  El Bebé  se coloca boca abajo sobre el cojín y le ayudamos con la posición  adecuada de brazos y piernas.  Valga el siguiente video para recalcar que los niños agradecen mucho los masajes con aceite por todo su cuerpito.  Sin embargo, el masaje en la espalda no debe tocar su columna, pues son muy delicados y podemos lastimarlos. 

En la siguiente imagen, apreciamos la forma como la terapista se ubica detras del niño para colocarlo en la posición de gateo. Con las manos se le mantiene la colita arriba, pues ellos tienden a sentarse. La posición era sostenida por unos 30 segundos ajustando sus manitas para que se extiendan sobre el suelo y no se cierren como se ve en la foto. Nicolás cuenta en la fotografía con un año y ocho meses de edad y aún no camina solo.

En casa se guindó del techo con un tornillo de expansión, una hamaca, a la altura de sus rodillas, con el objeto de colocarlo en posición de gateo.  Pusimos su pancita atravezada en la hamaca y luego sus manitas y rodillas apoyadas en el suelo. Frente a esa hamaca y pegado en la pared se colocó un espejo donde él podía verse, (sugerencia de la tía Mona, que es fonoaudióloga). Con la mano, le hacíamos apoyo o resistencia en la planta de los pies, como empujándolo para  hacerle sentir el movimiento, aprovechado el reflejo que tienen de estirar las piernitas. El ejercicio se completaba colocando un juguete frente a sus ojos y dándole ánimo para que lo alcanzara.   Como no guardé imágenes de este ejercicio, le pedí a nico -hoy con  6 años- que me sirviera de modelo.

El  niño podia dejarse solito en la posición de gatero por algunos minutos (en la hamaca), para darle la sensación de independencia. También servía para que levantara su cabecita hacia adelante, combinando los ejercicios de mirarse en el espejo y alcanzar el juguete.

Como Nicolás caminó, antes de gatear se le hacían ejercicios para que se desplazara arrodillado empujando una  pelota. 

Una vez el niño gatea, se puede colocar sobre texturas diferentes para ayudarle con la sesibilidad de los deditos, este ejercicio le sirve para madurar a futuro su motricidad fina, principalmente, el agarre de objetos pequeños como el lápiz por ejemplo.

Como se sentó Nicolás.

Uno de los deseos que uno añora para sus hijos,  es verlos caminando.  Principalmente por cuanto éso representa:  interactuar no  solo con lo que los rodea, sino en la dirección que ellos mismos desean explorar el mundo. 

Lo que normalmente sucede en los primeros doce meses,  en Nicolás se presentó sobre los 3 años de edad:  caminar por sus propios medios.    Fue un proceso largo, pero nos lo hicimos lo más divertido posible.   La terapia física del hospital es super importante; la realizan  profesionales quienes conocen los cómo y los por dónde del asunto. Sin embargo, de alguna manera, como papitos algo intuimos  al  respecto.  Es probable que el primer día no se obtengan los resultados esperados, pero como dice el refrán: La constancia vence, lo que la dicha no alcanza.  Les contaré las acciones encaminadas por nosotros para lograr la marcha en Nicolás.

Primero debíamos lograr que Nicolacito se sentara y mantuviera su posición.  Para conseguirlo, se le hacían ejercicios abdominales para adoptar la posición de sentado.  En el video, la terapista realizando esa actividad.

Los abdominales inicialmente se realizaban en posición de casi sentado como en el anterior video y posteriormente desde una posición horizontal o acostado  como se nota a continuación.

Preguntamos a  las terapeutas sobre  los ejercicios que se pueden hacer en casa y al explicarnos los filmamos, primero para no olvidarlos y segundo  para tener la certeza de que se hacen adecuadamente.  También preguntamos sobre la frecuencia  e intensidad de los mismos para no saturar a Nico.

En una  piscina inflable  de unos 25 a 30 cm de profundidad, la cual llenamos de  pelotas de colores, colocamos a Nicolás  sentado  para que le ayude a conservar la posición. 

En el video se nota como se le ponen distractores para que no se concentre en la postura sino en otra actividad.

Esto también se puede hacer con la tinita del baño de cuando era bebecito.  Se llena de pelotas de colores y se introduce el niño en la posición de sentado.

Otra herramienta muy valiosa que se puede construir en casa:  Compramos un círculo de madera de aproximadamente 50 cm de diámetro;  se le adaptan cuatro rodachines o ruedas y se le incorporan armellas para que con una soga se pueda tirar de él.  Encima, se coloca un platón de lavar la ropa, al que se le abren unos huecos para que pasen las piernas del niño (ver imagen) y se le adaptan correas para asegurarlo. Para comodidad del niño se le construye una base con espuma, como se ilustra a continuación.  Para mayor seguridad se atornilla el plantón al círculo de madera. En la imagen vemos el empleado durante la terapia de Nico en el hospital.

El niño se sienta en el platón y suavemente se hala por toda la casa; esto genera el  ajuste permanentemente en  la posición de su espalda con cada movimiento.   El ejercicio se puede acompañar de rondas y juegos, pués  lo más  importante es la diversión para el niño.   Los desplazamientos sólo debe hacerlos un adulto. 

Para alimentarlo, también intentamos que se sentara con la ayuda de una silla de comedor y las fabulosas cobijas y almohadas que le  mantienen ergido.

Con espuma se puede hacer un asiento para  sentarlos en el piso.   En la foto el  empleado en el Roosevelt; lamentablemente no tengo foto del  usado en la casa, pero es muy parecido. 

Para complementar el asientico se puede mandar a hacer una mesa también bajita (un poquito más alta que los brazos de la silla), con una entrada en forma de media circunferencia en uno de sus lados y con un diámetro mayor en unos 5cm a la distancia interna que hay entre los brazos de la silla. Lo anterior sirve para colocarla frente al niño y así se pueda llevar la mesa bien hacia atrás ayudando a sostenerlo. Además, esa mesa es de gran ayuda para otros proceso de estimulación.

El caminador también sirve para que mantener la posición de sentaditos.  En la imagen se aprecia cómo Nicolacito ni siquiera tenía la intención de apoyar sus piernitas.

Para reforzar más la postura, conseguimos un triciclo con abrazadera; éste evita que el niño  se caiga (la ruanita apenas deja entrever la abrazadera roja que sostiene al niño). El triciclo cuenta con una manija para    empujarlo como un coche.    Además, le acomodamos ruanas y almohadas para mantenerlo erguido mientras paseamos por algún centro comercial o un parque.  Eso le divierte mucho porque cambia del ambiente de la casa y el hospital.

Cuando el niño trata de mantener solo la posición, buscamos actividades para distraer su atención del esfuerzo que está haciendo para mantener la postura.  En el video se le acomodan almohadas a Nico, mientras juega con un helicóptero.   Nótese como el solito va adaptando la  postura de su espalda.

Para fuera de la casa,  resultaba muy práctico el usar la silla para niños del carro, pues se puede adaptar en los comedores de los restaurantes o simplemente mantenerlo comodamente sentado durante una visita.

Es muy importante sacar al  parque a los niños.  Allí encontramos juegos que pueden servirmos de ayuda.  En el siguiente video apreciamos cómo Nicolás  ya controla su espaldita y a pesar de no caminar se arriesga a pararse mientras el balancín se mueve.  Algo muy complejo para ellos, aunque no lo parezca. 

Bueno Alejito, en esta entrada está lo que te prometí.   Mucha suerte y ánimo.  Esperamos tus comentarios en el blog para saber cómo la estás pasando.

Espero que nuestras experiencias le sean de ayuda a quienes nos siguen.  Cualquier cosa que recordemos la iremos actualizando.   En el entretanto, iré trabajando en la forma como trabajamos  el gateo en Nicolás.    

Pensamiento del día

Hola, el recordar el camino recorrido con el síndrome de Nico, no es fácil. Pero definitivamente es algo que debemos compartir; ya que son muchas las experiencias que se recogen y que juntos tenemos que multiplicar para hacernos la vida más suave. Cuando digo juntos, es porque invito a todos los papitos de niños especiales, a difundir todas las experiencias positivas aprehendidas, que pueden significar un cambio en la calidad de vida de nuestros hijos.

Hoy me comprometo a actualizar en este blog, el camino que con aciertos y errores se  ha construido en pro de la recuperación de nuestro  campeón. Para hacer facil su lectura, trataré de publicarlo por capítulos entre los que he considerado hasta ahora:

1.Como se sentó Nicolás
2. Como gateo Nicolás
3. Como camino Nicolas
4. El juego como terapia
5. La escolarización de Nicolás
6. Nico aprendiendo a leer

Vamos ahora con el pensamiento del día. 

De que manera nos  referirnos sobre nuestros   hijos en su presencia?  Tengamos mucho cuidado al respecto.  Finalmente, nuestra misión no es solo acompañarlos en su proceso, sino agotar  herramientas para hacerlos felices.  No juzgues sin conocer, o acaso ¿has vivido un día atrapado  en  el cuerpo de tu hijo?  Acaso tienes certeza de lo que él  ve, escucha y entiende? Y se claro con todos:  Para nuestros hijos, lástima NO.  Solo se aceptan palabras de entusiasmo.  Como decía mi abuelita:  "Y les digo,  son lentejas: o las tomas, o las dejas"

TU PUEDES HACER LA DIFERENCIA. 

Para reflexionar al respecto,  el siguiente video nos cuenta un caso particular de alguien etiquetado con atraso mental severo. 





Un saludo muy especial  a todo los que nos han enviado sus palabras de aliento. En especial a Atenas, mamita de Ale.

La Historia de Nicolás

Hasta donde recuerdo el embarazo fue normal. Al quinto mes nos practicamos la ecografía "detallada", llamada así porque se supone que en ese punto de la gestación, varios procesos de desarrollo del niño han finalizado y solo esta pendiente la maduración del feto. En ese momento se puede constatar si hay algún problema con el bebé.

Un año antes, tuvimos la experiencia de un embarazo. Era una niña a quien llamamos Valentina. En ese entonces, y durante el mismo examen, a Valentina le diagnosticaron varias malformaciones. Tenia pie equinovaro, gastrosquisis (la pared del pecho y la barriguita no se cierran, quedando expuesto al exterior los órganos internos), escoliosis e hipoplasia pulmonar (los pulmones no maduran y se quedan pequeñitos). Este último, era tan grave que dicho embarazo fue diagnosticado como no compatible con la vida.

Después de llegar al sexto mes de gestación perdimos a la niña. Nos practicamos exámenes, se realizó una autopsia a Valentina; incluso nos hicimos estudios de cariotipos (para saber si somos compatibles genéticamente). No obstante, los médicos concluyeron que era un efecto físico de cordón umbilical corto, pero que el estudio de cariotipo había salido bien(con este se descubre si entre otros, los bebés sufren de Síndrome de Down, etc.), es decir, podíamos volver a intentarlo.

Con  Nicolás, era cosa de no creer, de nuevo la vida nos volvía a colocar en la misma situación. Bueno, parecida pero diferente. Nicolás esta vez tenía una oportunidad de vida, situación negada para Valentina. Nicolás fue diagnosticado con el Síndrome Dandy Walker:  hidrocefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, un quiste en el cerebelo y problemas de linea media que en él se manifestaron con el labio leporino y paladar hendido bilateral completo.

Nicolás pesó 1700 gramos y midió 43 cm al nacer, en un parto por cesarea, a las 32 semanas de gestación. Permaneció 11 días en incubadora con tratamiento para la ictericia, la cual es una afección caracterizada por altos niveles de bilirrubina en la sangre. Este incremento en la bilirrubina ocasiona una coloración amarillenta en la piel y en la parte blanca de los ojos. Fue dado de alta, porque se consideró que la hidrocefalia detectada durante la gestación mediante la ecografía de detalle se había reabsorvido, pues, durante su estancia en el hospital no se apreció aumento del perímetro cefálico.

Siempre nos hemos sentido orgullosos de Nico.  A pesar de las restricciones del hospital San Ignacio, camuflamos una cámara en la unidad de recien nacidos y obtenemos las primeras fotografías y videos del niño.  En casa, disfrutamos y nos emosionamos con una mano que mueve o con un gemido que él hace.   Con fe profunda, lo ponemos en manos de Dios y decidimos hacerlo un niño feliz, durante el tiempo que El nos permita estar juntos.

El último día en la clínica, los pediatras nos indicaron que los ventrículos cerebrales de Nicolás contenían bastante líquido, situación que le robó preciado espacio para el desarrollo de su cerebro. El pronóstico médico fue aterrador: “El niño será un vegetal: su masa cerebral es aproximadamente 30% menor a lo normal y algunas estructuras de su cerebro nunca se formaron” lo cual significa un atraso mental importante. Adicional a ésto, el labio paladar hendido representará otro reto en lo relacionado con alimentación y comunicación entre otros problemas asociados.

Tanscurridos un mes y once días, Nico empieza a verse aletargado, irritable y con un notorio incremento del perímetro cefálico, detectado por el registro diario que religiosamente se tomaba con una misma cinta métrica,  en el mismo lugar de su cabecita y preferiblemente a la misma hora.  Un síntoma adicional fueron dos vómitos en proyectil en un lapso no mayor a dos horas. Nicolás fue llevado a urgencias del Hospital San Ignacio de Bogotá, donde con una jeringa le fue extraido directamente de su cabeza (sin anestecia), varios centímetros cúbicos de líquido cefaloraquídeo, con el objeto de aliviar la presión causada por la hidrocefalia, nuevamete activa.

Por cuestiones de procedimiento, en Colombia, el paciente debe ser visto por un médico general para ser remitido a un especialista. Por tal motivo, obtuvimos una cita  para dos días después del incidente. Minutos antes de ser atendido por el internista, Nicolás presentó su primera convulsión, lo que ocasionó que fuera remitido inmediatamente en ambulancia para el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt; único en ese día y hora con disponibilidad de cama en la unidad de cuidados intensivos pediátricos y con servicio de neuropediatría y neurocirugía.

El calvario comienza cuando se nos señala que el tratamiento para la hidrocefalia consiste en la colocación mediante intervención quirúrgica de una válvula de Hakim. Como toda intervención existen riesgos: la válvula o el sistema pueden infectarse, en cuyo caso debe ser retirado y se debe repetir el procedimiento con una válvula nueva.

Ocho días después de la cirugía, se detecta una infección en el sistema de la derivación, lo que desencadenó una severa meningitis bacteriana. Se programó una intervención quirúrgica para retirar la válvula y reemplazarla por una ventriculostomía mientras se trata la infección.

El tratamiento se prolonga por varios meses. Hacemos un minucioso recorrido por toda la pirámide de antibióticos hasta su cúspide. En ese lapso, la severa infección del cerebro de Nicolás, hace que se tape el drenaje en dos ocasiones, demandando el cambio del sistema en una misma cantidad de oportunidades. En cada intervención se nos advierte que puede morir en la cirugía, pero igual sería su suerte si no autorizamos hacerla. Nos pusimos en manos de Dios y salimos airosos de los procedimientos.

En el tratamiento de la meningitis, queda un antibiótico por probar. El neurocirujano nos advierte que si no  reacciona en forma positiva, no se puede hacer nada más y debemos "dejarlo ir". Sin embargo, esta es la vencida, en tan pocos meses, de nuevo nuestro campeón:  !le ganó otra batalla a la vida!

Dos meses y medio después de estar en cuidados intensivos, la hidrocefalia parece haberse detenido de nuevo. Por lo que es retirada la ventriculostomía y enviado a casa. Se solicitan tacs de control para consulta externa un mes después de darlo de alta. Lamentablemente, en la cita de control se detecta una leve activación de la hidrocefalia y se decide colocar nuevamente la válvula de Hakim en derivación ventrículo peritoneal, sin presentar en esta ocasión ninguna complicación.  Nótese en la imagen, como el incremento del perímetro cefálico lleva sus orejitas hacia afuera.

Las meningitis dejan secuelas y es evidente que en Nicolás se manifestaron en su desarrollo psicomotor. Los potenciales evocados nos señalan ceguera y pérdida de la audición. Sin embargo, como su madre estoy convencida que él puede escuchar aunque sea muy poco y puede ver muy de cerca. Adicionalmente presentó durante su estancia en el hospital varios episodios convulsivos que fueron tratados con carbamazepina (Tegretol retard).

Ya estamos en vísperas de navidad y nos encontramos emosionados por contar con nuestro hijo en casa. Sin embargo, la noche del 23 de diciembre, Nicolás lloró desde la media noche sin detenerse.  Aunque no presentó fiebre, era evidente que algo andaba mal. A primera hora estuvimos con el pediatra, quien nos informó que tenía una hernia inginal bilateral encapsulada, que demandaba otra intervención quirúrgica. Nuestra primera navidad fue en la clínica  David Restrepo (y digo nuestra, porque el papito se escondió en el baño de la habitación para poder acompañarnos). En la imagen, Nicolás hospitalizado el 25 de diciembre de 2004.

No obstante, de allí fue remitido al Instituto Rossevelt debido a que no contaban con camas en la unidad de cuidados intensivos pediátricos y sus antecedentes clínicos así lo exigían. Nicolás adquirió una bacteria intrahospitalaria que requirió de tratamiento con antibiótico y no sería operado hasta que el tratamiento terminara, pues empezó a presentar fiebre vómito y deposiciones líquidas. Finalmente,  fue operado  el 31 de diciembre de 2004 a la una de la tarde.  Su respuesta a la intervención quirúrgica fue excelente y se dio de alta el mismo día a las 7 de noche.

De acá en adelante, por causa del labio paladar hendido bilateral completo, resultan muy frecuentes las otitis, faringitis e infecciones en los ojos debido a la comunicación que hay en su cuerpo. Por ausencia del paladar, la comida continuamente entra a su nariz causando complicaciones. Otro problema recurrente en Nicolás fueron las infecciones urinarias. Esta situación requirió de repetidas hospitalizaciones, que de allí en adelante se realizaban de preferencia en el Roosevelt, porque, como reposaba en su historia, el paciente era conocido en el servicio. A los dos años se suspende el tratamiento para las convulsiones (Tegretol retard).  La rehabilitación se comenzó desde siempre, incluso en la unidad de cuidados intensivos del Roosevelt era visitado por terapistas  de lenguaje y terapia física que avanzaban en la medida en que su estado de animo lo permitía. 

Como si lo anteriormente vivido fuera poco, en varias oportunidades se han presentado "errores" que han generado ansiedad y angustia por la salud de nuestro hijo.  Una mañana,  en una de las tantas hospitalizaciones,  se le aplicó un medicamento  que no correspondía.  Esto se debió a que  el enfermero - que era nuevo- confundió el número de la habitación.  Durante todas las hospitalizaciones de Nicolás, llevamos un registro riguroso de signos vitales, dósis de medicamentos  y hora de aplicación de los mismos.   Por tal motivo,  indagamos  el por qué y para qué del medicamento nuevo.  El enfermero  nos dijo que el pediatra lo había consignado en su historia.   Cuando éste último hace la ronda, le consultamos sobre el nuevo medicamento y es allí donde se detecta el error.  Aprendimos que al mejor panandero se le quema el pan.  El problema es cuando ese pan es Nico. Afortunadamente no hubo problemas secundarios con este incidente.  De aquí en más, preguntamos el más minucioso detalle relacionado con el tratamiento del niño.  Nuestra moraleja es que no debemos dejar dudas al garete. 

En otra ocasión, se formuló una  medicación excesiva para su peso,  en un medicamento profiláctico post operatorio. La fórmula decía 100cc/cada 8 horas, lo que asumimos como mala transcripción y suministramos 10cc:  Grave error.  La dosis apropiada en su momento eran 2.5 cc.  y nos habíamos excedido en 4 veces.   Afortunadamente, contamos con el apoyo de un primo que es médico.  El nos ha atendido incondicionalmente  todas las inquietudes que se nos han presentado y nos ha aportado orientaciones para una mejor resolución a los inconvenientes.  Esa fue una noche muy larga,  el primo considera, que como está recién operado y por el perfil de la cirugía, en una unidad de urgencias evitarían el tratamiento y se limitarían a observarlo.  En conclusión, debemos vigilarle durante las siguientes ocho  horas y desplazarnos a una unidad de urgencias solo si presenta signos de alarma como:  vómito o convulsiones.  A las 6 de la mañana se cumplió el periodo de observación,  Nicolás durmió tranquilamente toda la noche  y sencillamente procedimos a darle la dosis apropiada hasta que culminó el tratamiento.  Aquí aprendimos que en cuestión de salud, no podemos asumir cosas por obvias que nos parezcan.  En la imagen con mi primito Sebastián que me quiere montones.

Es la madrugada del 27 de marzo de 2009. Nicolás duerme solito en su cuarto pero es vigilado por una cámara conectada a nuestro televisor y un intercomunicador de bebés. El niño cuenta ya con 4 años y medio y es capaz de levantarse solo de su cama. Aún no puede expresar que algo anda mal pero a la 1 de la mañana no puede permanecer acostado. No llora, ni se le ve alterado, pero no se quiere dormir y permanece de pie caminando por toda la habitación. Le acompañé casi hasta el amanecer. Concilió el sueño en mis brazos a las 5 de la mañana y me recosté con él en su cama. Media hora después, movimientos involuntarios se apoderan de su cuerpito,  las convulsiones aparecen de nuevo y afectan su respiración que avanza con espasmos muy fuertes, mientras su mano se abre y cierra y luego su brazo entero adquiere vida propia lanzando latigazos sin control. Salimos urgente para el hospital donde es examinado y nuevamente medicado.

Lamentablemente la dosis de la medicación se identifica por el mecanismo de prueba y error, comenzando con dósis pequeñas del mismo, hasta que el paciente no vuelve a convulsionar. Este proceso generó que en los siguientes 20 días, se presentaran varias convulsiones. Un tío de Nico, que es Psicólogo, nos explicó que durante las convulsiones debemos conservar la calma ante todo, que el peligro de las convulsiones es que el niño se pueda golpear o ahogar, por lo que debíamos acomodarlo y simplemente esperar a que se detuvieran.

En la consulta comprendimos la importancia de la observación en los episodios convulsivos, lo cual ayudaría en su diagnóstico:  como comenzó la convulsión, que parte del cuerpo se vio afectada, como evolusionó la convulsión,  cuanto tiempo duro, hubo o no  pérdida de conciencia, etc.  . Por tal motivo organizamos un plan.  En primer lugar debíamos ubicar a Nicolás en posición lateral para evitar que si vomita se ahogue - esta tarea la realizaba el papito-. En segundo lugar, para ayudar en la consulta,  yo me encargaba de grabar las convulsiones con una cámara que se ubicaba en la mesita de noche, pues curiosamente, Nicolás solamente convulsionaba en las noches. Y por último contabamos con una maleta con lo indispensable para llevar a Nicolás al Hospital (ropa, mediamentos y los últimos exámenes diagnósticos) y era misión de la abuelita materna –que vivía con nosotros- subirla  al automovil cuando se presentaba una urgencia.   Llevamos dos años medicados y  hoy en 2011, todo parece estar bajo control.

Por el diagnóstico de Nicolás, ha recibido hasta la fecha 17 intervenciones quirurgicas, entre las que se cuentan: 2 válvulas de Hakim, 2 Ventriculostomías, 2 palatorrafias, 2 faringoplastias, 1 hernia inginal,  3 cirugías para el cierre del labio leporino debido a la amplitud del defecto, 2 intervenciones para tratamientos dentales etc.  Aun hay pendientes bastantes intervenciones, pues el labio paladar hendido, bilateral y completo demanda un proceso lento,  pero que según hemos visto, si que vale la pena seguir.

Sindrome Dandy Walker

Este blog tiene como propósito compartir con amigos y personas que tienen niños con el Síndrome Dandy Walker, lo que ha sido el proceso de desarrollo de nuestro hijo.

Nicolas nació en Bogotá, Colombia, el 3 de agosto de 2004, con siete meses de gestación. Durante el embarazo nos enteramos que tenía algunos problemas, pero conservamos la esperanza que no fueran graves.

Nico sufre del Síndrome Dandy Walker, no somos expertos, pero los médicos diagnosticaron hidrocefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, un quiste en el cerebelo, labio leporino y paladar hendido bilateral completo.

En lenguaje común, la hidrocefalia consiste en que el líquido que está en la cabeza (cefaloraquídeo) y mantiene al cerebro protegido se produce pero no se absorbe, lo que genera un crecimiento del perímetro del cráneo. A su vez, el cuerpo calloso consiste en el "cableado" que permite comunicar los dos hemisferios cerebrales y en general el sistema nervioso central. El quiste es una acumulación de líquido, como una "burbuja", la cual genera presión sobre el cerebelo. Por último, el labio leporino y el paladar hendido, más conocido, esta asociado al problema de línea media.

En la práctica, y como parte del aprendizaje, no importa cuáles sean los pronósticos médicos, que, entre otras, cuando se refieren al cerebro tienen bastante "incertidumbre". La experiencia nos señala que Nico llega ha avanzado considerablemente y lo seguirá haciendo, producto del amor y la dedicación de los padres. De manera particular, en el caso nuestro, de la mamá, quien se dedicó de aca en más exclusivamente al cuidado de Nicolás.

Los avances que ha tenido Nicolás hasta la fecha, son sorprendentes no solo para los doctores sino para nosotros mismos. El mensaje en general es que niños con este tipo de dificultades requieren mucha más atención y sobre todo amor y fortaleza para que puedan superar las pruebas que ofrece la vida. En las siguientes entradas quisieramos  compartir con ustedes lo que ha sido el desarrollo de Nico, los pasos que hemos dado y los retos que nos faltan por cubrir.

A continuación, algunos artículos relacionados con la patología presentada por Nicolás, encontrados por internet:

National Institutes of Health Bethesda, MD 20892:
“preparado por: Office of Communications and Public Liaison National Institute of Neurological Disorders and Stroke”.

1.  SINDROME DANDY WALKER.

¿Qué es el síndrome de Dandy-Walker? El síndrome de Dandy-Walker es una malformación congénita del cerebro que afecta al cerebelo (un área situada en la parte posterior del cerebro que controla el movimiento) y las cavidades o espacios rellenos de líquido que lo rodean. Los principales rasgos de este síndrome son el aumento de tamaño del cuarto ventrículo (un pequeño canal que permite el paso libre de líquido entre las áreas superiores e inferiores del cerebro y la médula espinal), la ausencia parcial o total del vermis cerebeloso (el área del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos) y la formación de un quiste cerca de la base interna del cráneo. También puede haber un aumento del tamaño de las cavidades de líquido que rodean al cerebro así como un aumento de la presión dentro de estas cavidades.

El síndrome puede aparecer de improviso y de forma impresionante o pasar desapercibido en su desarrollo. Los síntomas que suelen presentarse en la primera infancia incluyen lentitud del desarrollo motor y aumento progresivo del tamaño del cráneo. En los niños mayores pueden presentarse síntomas de aumento de la presión intracraneal como irritabilidad, vómito y convulsiones, y signos de disfunción del cerebelo como inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos no coordinados de los ojos. Otros síntomas incluyen aumento de la circunferencia cefálica, abultamiento en la parte posterior del cráneo, problemas de los nervios que controlan los ojos, la cara y el cuello y patrones respiratorios anormales.

El síndrome de Dandy-Walker se asocia a menudo con trastornos de otras áreas del sistema nervioso central, incluyendo la ausencia del cuerpo calloso (el área compuesta por fibras nerviosas que conectan a los dos hemisferios cerebrales) y malformaciones cardiacas, faciales, de las extremidades y de los dedos de las manos y los pies.

¿Existe algún tratamiento? El tratamiento para el síndrome de Dandy-Walker consiste, en general, en tratar los problemas asociados, si es necesario. Se puede instalar un tubo especial (llamado sistema de derivación) dentro del cráneo para drenar el exceso de fluido. Esto reduce la presión intracraneal y ayuda a controlar la hinchazón. Si los padres de niños con el síndrome de Dandy-Walker tienen intenciones de tener más niños, se podrían beneficiar de la asesoría genética.

¿Cuá es el pronóstico? El efecto del síndrome de Dandy-Walker sobre el desarrollo intelectual es variable, algunos niños tienen cognición normal y otros jamás alcanzan un desarrollo intelectual normal ni siquiera cuando el exceso de fluido se trata de forma precoz y adecuada. La longevidad depende de la gravedad del síndrome y sus malformaciones asociadas. La presencia de diversos defectos congénitos puede acortar la expectativa de vida.

¿Qué investigaciones se están realizando? El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) realiza y respalda una amplia gama de estudios que exploran los mecanismos complejos del desarrollo normal del cerebro. El conocimiento obtenido de estos estudios fundamentales provee los cimientos para la comprensión del desarrollo anormal del cerebro y ofrece la esperanza de nuevas formas de tratar y prevenir los trastornos del desarrollo cerebral como el síndrome de Dandy-Walker.  Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos del síndrome de Dandy-Walker, en el Centro Clínico de los NIH en todo Estados Unidos y el resto del mundo

¿Dónde puedo encontrar más información? Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov/



Organizaciones:

Dandy-Walker Alliance, Inc.


National Organization for Rare Disorders (NORD)
P.O.Box1968 (55 Kenosia Avenue)
Danbury, CT 06813-1968
orphan@rarediseases.org


http://www.rarediseases.org/
Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

2.  QUISTE ARACNOIDEO

Qué es un quiste aracnoideo? Los quistes aracnoideos son bolsas llenas de líquido cefalorraquídeo que se localizan entre el cerebro o la médula espinal y la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal. Los quistes aracnoideos primarios están presentes al momento de nacer y son el resultado de anomalías del desarrollo del cerebro y la médula espinal ocurridas durante las primeras semanas de gestación. Los quistes aracnoideos secundarios no son tan comunes como los quistes primarios y se desarrollan como resultado de una lesión cerebral, meningitis o tumores, así como por complicaciones de la neurocirugía. La mayoría de los quistes aracnoideos se forman por fuera del lóbulo temporal del cerebro, en una zona del cráneo conocida como la fosa craneana media. Los quistes aracnoideos que involucran la médula espinal son raros. La ubicación y tamaño del quiste determinan los síntomas así como cuando empiezan a manifestarse. La mayoría de las personas con quistes aracnoideos desarrollan síntomas antes de los 20 años y especialmente durante el primer año de edad, pero algunos nunca presentan síntomas. Los hombres tienen cuatro veces más posibilidades de tener quistes aracnoideos que las mujeres.

¿Cuáles son los síntomas de un quiste aracnoideo? Los síntomas típicos de un quiste aracnoideo alrededor del cerebro incluyen cefalea, náusea y vómito, convulsiones, alteraciones auditivas y visuales, vértigo y problemas con el equilibrio y la marcha. Los quistes aracnoideos alrededor de la médula espinal comprimen la médula o las raíces nerviosas y ocasionan síntomas como dolores progresivos en la espalda y las piernas u hormigueo o adormecimiento en las piernas o en los brazos. El diagnóstico por lo general requiere un monitoreo del cerebro con imágenes por resonancia magnética (IRM) potenciada en difusión, lo cual ayuda a distinguir los quistes aracnoideos llenos de líquido de otro tipo de quistes.

¿Existe algún tratamiento? Se ha debatido mucho sobre la forma de tratar los quistes aracnoideos. La necesidad de tratamiento depende en gran medida de la ubicación y tamaño del quiste. Si el quiste es pequeño, no está perturbando el tejido vecino y no ocasiona síntomas, algunos médicos prefieren no tratarlo. En el pasado, se colocaban derivaciones en el quiste para drenar el líquido. Actualmente, con las técnicas de microneurocirugía y las herramientas endoscópicas que permiten realizar cirugías mínimamente invasivas, más y más médicos están optando por quirúrgicamente retirar las membranas del quiste o abrirlo para que el líquido pueda drenar dentro del líquido cefalorraquídeo y ser absorbido.

¿Cuál es el pronóstico? Los quistes aracnoideos sin tratar pueden causar un grave daño neurológico permanente cuando su expansión progresiva o la hemorragia lesionan el cerebro o la médula espinal. Los síntomas por lo general desaparecen o mejoran con el tratamiento.

¿Qué investigaciones se están realizando? El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) lleva a cabo investigaciones relacionadas con las anomalías cerebrales y los trastornos del sistema nervioso, como los quistes aracnoideos en los laboratorios de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) y además apoya investigaciones adicionales por medio de subvenciones a instituciones médicas en todo el país. Gran parte de estas investigaciones se concentran en encontrar mejores maneras de prevenir, tratar y, en última instancia, curar los trastornos neurológicos como los quistes aracnoideos.

3.  AGENESIA DE CUERPO CALLOSO

¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso? La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto congénito en el cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro) está parcial o completamente ausente. La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, entre ellas, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral) y la holoprosencefalia (falta de división del prosencéfalo en lóbulos). Las niñas pueden tener una enfermedad específica del sexo llamada síndrome de Aicardi que causa retraso mental grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la retina. La ACC puede estar también asociada con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos de la línea media facial. Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades que requieren relacionar los patrones visuales o, en el caso de los niños con malformaciones más graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

¿Existe algún tratamiento? No existe un tratamiento estándar para la ACC. El tratamiento usualmente implica el manejo de los síntomas y las convulsiones, si se presentan.

¿Cuál es el pronóstico? El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones. La ACC no causa la muerte en la mayoría de los niños. El retraso mental no empeora. Aunque muchos niños con el trastorno tienen inteligencia promedio y llevan una vida normal, las pruebas neuropsicológicas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior comparado con otros niños de la misma edad y educación que no tienen ACC.

¿Qué investigaciones se están realizando? El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés)lleva a cabo y apoya una amplia gama de estudios que exploran los mecanismos complejos del desarrollo normal del cerebro. El conocimiento obtenido a partir de estos estudios fundamentales ayuda a los investigadores a comprender cómo puede salir mal el proceso y les brinda oportunidades para tratar más eficazmente, e incluso prevenir, los trastornos del desarrollo cerebral, como la ACC.

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http://www.rarediseases.org/
Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291





Romeo Lucioni (http://www.slowmind.net/timologinews/x-fragile5.html)

1.  SÍNDROME DE DANDY WALKER.

La malformación congénita de Dandy Walker se caracteriza por:

- Ampliación de la cisterna magna con amplia comunicación con el IV ventrículo (quiste);

- Neta hipotrofia sea del vermen que de los hemisferios del cerebelo;

- La incidencia es de un caso sobre 25.000 niños nacidos;

- Parece más frecuente en las niñas que en los varones;

- Está presente en el 1-4% de los casos de hidrocéfalo;

- Pueden presentarse otras malformaciones que interesan: el cuerpo calloso; el paladar; el corazón; la cara, los miembros, el aparato respiratorio.

- A veces el tronco encefálico y la médula cervical se encuentran aplastados.

EL síndrome presenta una variabilidad muy importante, de manera que hay casos muy graves, otros casi asintomaticos y otra aún con señales de hipertensión endocránica y/o de disfunción cerebelar como ataxia y nistagmo. El diagnóstico se hace a través de la tomografia computarizada (TCC) y la de resonancia magnética (RSC).

El tratamiento quirúrgico sirve para eliminar la tensión endocránica del hidrocéfalo, practicando un shunt controlado con una válvula que drena en la cavidad peritoneal.

El cuadro clínico es dominado por los disturbios cerebelares con graves dificultades en los movimientos voluntarios, en la posición erguida y en la deambulaciòn.

El tono y el desarrollo muscular, sobre todo del torax, también se encuentran reducidos por la escasa movilización; incluso resulta comprometida la coordinación fina y también la gruesa.

Las capacidades cognitivo-intelectivas a menudo estàn reducidas, pero se observa una gran variabilidad.

La expectativa de vida se constata sobre todo en relación con la gravedad individual, pero también con la precocidad de las intervenciones rehabilitativas realizadas. Éstas son de tipo global porque el cuadro de déficit neuro-biológico se halla complicado por una actitud psico-mental completa que requiere una intervención especializada, apta para afrontar negativismo, oposiciones, sentidos de incapacidad e inadecuación, crisis de rechazo y, a veces, actitudes agresivas.

Recientemente han sido descubiertos dos genes que causan el síndrome de Dandy-Walker (SDW): se trata de mutaciones en los genes Zic1 y Zic4, situados sobre el cromosoma 3. El trabajo experimental ha demostrado que las modalidades con las que los dos genes son apagados producen variaciones clínicas parecidas a las varias formas de SDW observadas en los pacientes.

Según Kathleen J.Millen la extrema variabilidad del síndrome depende de como los varios tipos de mutaciones del Zic1 y del Zic4 interaccionan con otros genes todavía no identificados.

No está todavía claro si la insuficiencia mental que se observa a menudo sea primitiva o secundaria a las problemáticas psico-físicas y psico-afectivas y, justamente por este motivo, es necesario aconsejar una intervención terapéutico-rehabilitativa lo más precoz posible, además de global y holística.

http://www.guiainfantil.com/salud/enfermedades/labioleporino/tratamiento.htm
TRATAMIENTO DE LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino y el paladar hendido no solo afecta a la parte estética de la carita del bebé, como también puede presentar otras complicaciones asociadas a la alimentación, al lenguaje, a la dentición, e incluso puede afectar al oído. Conozca algunas de ellas:

Labio leporino y los problemas con la alimentación:

El primer problema con lo que van a depararse los padres, y el más común asociado a estas anomalías, es la alimentación del bebé. A causa de la mala formación, los bebés tienen más dificultades para succionar la leche. Los bebés que tienen sólo labio leporino normalmente no tienen tanta dificultad, pero los que presentan paladar hendido presentará más complicaciones para alimentarse.

Un bebé que presenta esas anomalías puede y debe ser amamantado. Exigirá más tiempo y paciencia, además de algunas técnicas y métodos alternativos, pero todo se arreglará. Es un proceso lento y muchas veces frustrante, y que exigirá persistencia y constancia. Piensa que sólo de esa forma tu bebé recibirá las calorías necesarias para aumentar su peso y seguir un desarrollo normal. Aquí tienes algunos consejos:

- Es aconsejable que el bebé reciba la leche a través de tomas frecuentas y cortas.

- Se puede usar un saca-leche para que el bebé pueda disfrutar de la leche materna sin problemas.

- En cada toma, es aconsejable que mantengas al bebé en posición erguida para evitar que el alimentos se le salga por la nariz.

- Existen muchos tipos de biberones y de tetinas que pueden ayudar en la alimentación del bebé que tenga esos problemas. Por ejemplo, Tetina NUK, biberón Mead Johnson Nurser, biberón Haberman Feeder, e incluso algunas jeringuillas, en la que se une un tubo suave de goma a su extremo, y el otro a la boca del bebé.

Es de fundamental importancia que los padres de bebés con esas anomalías consulten al médico acerca del mejor método de alimentación o de algún complemento alimentario para su bebé. Sólo el médico podrá determinar la mejor solución para cada caso.

Labio leporino y los problemas del habla y del lenguaje

En consecuencia de la abertura del paladar y del labio, puede que el bebé presente problemas de aprendizaje en cuanto al desarrollo del habla. Algunos presentan una voz con cualidad nasal, no llegan a pronunciar correctamente las vocales y consonantes, y otros presentan balance de resonancia. En esos casos, según lo que diga el médico, es necesario un trabajo conjunto con un especialista, un terapeuta del habla y del lenguaje. Un logopeda realizará una evaluación integral del habla de tu bebé para evaluar sus capacidades de comunicación y lo supervisará de cerca durante todas las etapas de su desarrollo.

Dependiendo del grado de la anomalía, es necesaria una cirugía reconstructiva lo más rápido que sea posible para que no se altere en demasía los problemas con el habla.

Labio leporino y los problemas de oído y pérdida auditiva.

Un bebé que padece de esas anomalías suele enfermarse más de infecciones del oído, debido al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran en cada lado de la garganta y conducen al oído medio). En el caso de que eso suceda con mucha frecuencia, se puede producir una pérdida de la audición. En ese caso, es necesaria la intervención de audiólogo (especialista en audición), quien acompañará y vigilará la evolución y el control de las dificultades auditivas que tu bebé pueda tener; o de un otorrinolaringólogo (especialista de garganta, nariz y oído), quién asistirá en la evaluación y control de las infecciones de oído y de la pérdida auditiva que pueden ser efectos secundarios de la anomalía del bebé.

Labio leporino y los problemas con los dientes

Como consecuencia de las anomalías, es posible que el desarrollo de los dientes del bebé presente algunas alteraciones. Puede que no nazcan dentro del tiempo correspondiente, o que al nacer presenten algunas deformaciones cuento a la posición o el tamaño. En esos casos, es necesaria la intervención de un odonto-pediatra, quién evaluará y cuidará de los dientes de tu hijo, y de un ortodoncista, quién evaluará la posición y alineación de los dientes de tu bebé.

Un niño con labio leporino y/o paladar hendido puede alcanzar la seguridad necesaria para hablar, actuar, y tener un aspecto como todos los demás niños. Aunque el tratamiento tarde algunos años, vale la pena esperar. Los beneficios llegarán y los padres los notarán.